Uma certeza na gestação

 

Para a obstetrícia, é uma das melhores notícias dos últimos tempos: com uma simples amostra de sangue da mulher gestante, agora é possível verificar anomalias genéticas logo no início da gestação. Em 2012, versões do teste de DNA da célula fetal livre ( free-cell fetal DNA testing) foram lançadas por quatro clínicas dos Estados Unidos, disponibilizadas graças ao apoio de pesquisadores de universidades norte-americanas. Agora é a vez do Brasil. No segundo semestre deste ano, alguns hospitais de ponta, como o Albert Einstein, em São Paulo, começarão a oferecer o exame para o público.

Além de indolor, o teste não é invasivo e tem menos risco de aborto que os exames de vilosidade coriônica (ou biópsia do vilo corial, com coleta de um fragmento da placenta) e amniocentese (coleta de amostra do líquido amniótico), ambos feitos com a captura de material biológico através de agulha e punção. Com ele, é possível identificar uma série de anomalias, como as síndromes de Down, Patau e Edwards, bastante comuns na gravidez de mulheres acima de 35 anos, consideradas de alto risco, e naquelas com histórico de anomalias cromossômicas na família.

 

“O teste apresenta menos risco de aborto que os exames de vilosidade coriônica e amniocentese, feitos com a captura de material biológico com agulha e punção”

 

A novidade fez com que alguns dos maiores centros diagnósticos da Califórnia, como Sequenom, Ariosa, Natera e Verinata Health, saíssem na frente e vendessem o exame a mulheres grávidas de todo o país e do exterior por meio de laboratórios e hospitais conveniados – lá, os custos começam em US$ 795 (os valores no Brasil ainda não estão definidos). Até hoje, o teste de DNA livre produziu poucos falsos positivos. “Em comparação com as convencionais, onde essa taxa é de aproximadamente 5%, a nova técnica apresenta uma taxa de falsos positivos para Trissomia 21 (Síndrome de Down, por exemplo) de menos que 0,1%”, afirma Thomas Musci, vice-presidente da Ariosa.

 

Parto sem surpresas

 

O exame é feito a partir da identificação da presença de DNA do feto que fica “navegando” pelo sangue da mulher. Durante a gestação, fragmentos do código genético escapam de células rompidas do bebê e ultrapassam a placenta e o cordão umbilical, indo parar na corrente sanguínea da mãe – um processo natural e sem risco para ambos. “Para que haja material genético suficiente na amostra de sangue, o ideal é fazer a leitura na décima semana”, afirma Musci.

 

Rápido e certeiro

 

A partir do terceiro mês de gestação, fragmentos de DNA do bebê circulam pelo sangue materno. O teste separa essas informações e detecta apidamente a presença de anomalias

 

Em comparação com as convencionais, cuja taxa de falsos positivos é de cerca de 5%, a técnica do DNA livre apresenta apenas 0,1%

 

De acordo com a geneticista brasileira Lygia da Veiga Pereira, o teste é complexo em termos de tecnologia. “As clínicas precisam fazer uma análise do sangue materno, por sequenciamentos de nova geração, para conseguir diferenciar o que é DNA da mãe e o que é DNA do feto”, explica Lygia. O equipamento que faz a leitura e análise dos fragmentos é caro – por isso, por enquanto, todos os exames feitos são enviados para a Califórnia, que devolve o resultado em duas semanas.

Lygia aponta que o exame traz benefícios psicológicos para os pais, já que permite o conhecimento precoce das anomalias – e dá a eles mais tempo para buscar informações, além de reduzir o choque no momento do parto. “Em países onde o aborto é legal, ele permite que os pais escolham se querem ou não dar continuidade à gestação”, afirma. “Mesmo no caso de não quererem ou poderem abortar, saber de antemão se a criança terá uma anomalia genética pode ajudá-los a se preparar psicológica e clinicamente para a chegada dela.”

 

Compare as técnicas

 

Amniocentese

Doenças que procura: anormalidades cromossômicas, como Síndrome de Down; defeitos do tubo neural, como espinha bífida; e doenças genéticas, como a fibrose cística

Como funciona: com uma agulha longa, é feita a sucção de uma pequena amostra do líquido que envolve o bebê. O procedimento é realizado entre a 16ª e a 18ª semanas

Taxa de erros: < 1% para falsos positivos e falsos negativos

Quais são os riscos: aborto

 

Biópsia de vilo corial

 

Doenças que procura: doenças genéticas (exceto defeitos do tubo neural) e anormalidades cromossômicas

Como funciona: entre a 11ª e a 13ª semanas, é realizada a inserção de um tubo ou uma agulha no colo do útero para recolher células do vilo corial, porção do tecido placentário onde é possível encontrar DNA do feto Taxa de erros: para Síndrome de Down, por exemplo, 1% de falsos positivos e 2% de falsos negativos

Quais são os riscos: aborto e interferência no desenvolvimento do bebê – quando o exame é feito cedo, pode provocar defeitos na língua e na mandíbula ou falta de dedos nos pés

 

Alfa-fetoproteína

 

Doenças que procura: defeitos do tubo neural, Síndrome de Edwards e outras anomalias cromossômicas Como funciona: entre a 15ª e a 20ª semanas, é feita a coleta de sangue da mãe para medir o nível de alfa-fetoproteína, substância produzida pelo fígado do feto que atravessa a placenta e cai no sangue da mãe

Taxa de erros: cerca de 6% falsos positivos e 30% falsos negativos

Quais são os riscos: não há

 

Ultrassom

 

Doenças que procura: em geral no fim do primeiro trimestre, é possível medir a espessura da parte de trás do pescoço do feto para buscar sinais de defeitos cromossômicos

Como funciona: com ondas sonoras, são geradas imagens do útero

Taxa de erros: cerca de 6% falsos positivos e 20% falsos negativos

Quais são os riscos: não há

 

Teste de DNA livre

 

Doenças que procura: Síndromes de Down, Patau, Edwards, Turner e Klinefelter

Como funciona: o sangue da mãe é coletado por volta da 10ª semana de gestação para capturar fragmentos do DNA do bebê circulantes na corrente sanguínea

Taxa de erros: <1% para falsos positivos e falsos negativos

Quais são os riscos: não há

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